Ein medizinischer Meilenstein: Patientenspezifische Genom-Editierung bei extrem seltener Erkrankung. Blog#189

Die Medizin steht an der Schwelle zu einer neuen Ära: Erstmals wurde eine lebensbedrohliche, extrem seltene Erkrankung bei einem Säugling durch eine maßgeschneiderte In-vivo-Genom-Editierung erfolgreich behandelt. Dabei wurde der gesamte Entwicklungsprozess vom ersten Gen-Design bis zur klinischen Anwendung in nur sechs Monaten abgeschlossen , was unglaublich und beispiellos schnell ist (Details siehe hier und hier )! Dieser patientenspezifische Therapieansatz könnte unser Verständnis und unsere Behandlungsmöglichkeiten für bislang unheilbare Krankheiten grundlegend verändern. Der folgende Blogbeitrag beleuchtet die wissenschaftlichen Grundlagen, den klinischen Verlauf sowie die weitreichenden Implikationen dieses wegweisenden Falls. Klinischer Hintergrund: Eine ultrarare Stoffwechselstörung Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel (CPS1-Mangel) ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Harnstoffzyklus mit einer sehr niedrigen Inzidenz (geschätzt etwa 1:1.300.00...